Trăsături

Trăsături asociate cu MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu MAN1B1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Broad eyebrow	Des (30–79%)
Bulbous nose	Des (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Des (30–79%)
Long eyebrows	Des (30–79%)
Long, narrow head	Des (30–79%)
Pointed chin	Des (30–79%)
Prominent nose	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Sparse eyebrow	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Underdeveloped nasolabial fold	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Flat back of skull	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)
Short chin	Uneori (5–29%)
Short neck	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)
Wide nose	Uneori (5–29%)
Zygomatic flattening	Uneori (5–29%)
Eye folds	Rar (1–4%)
Full lips	Rar (1–4%)
Long eyelashes	Rar (1–4%)
Outward turned lips	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Abnormal shape of brain	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Poor speech	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Autism	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Increased appetite	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, severe	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)
Wide based walk	Uneori (5–29%)
Periventricular heterotopia	Rar (1–4%)
Resting tremor	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased muscle tone in infant	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hanging skin	Des (30–79%)
Abnormal position of hair whorl	Uneori (5–29%)
Multiple birthmarks	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Truncal obesity	Des (30–79%)
Obesity	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Întotdeauna
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inverted nipples	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Type II transferrin isoform profile	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MAN1B1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu