Tratti

Tratti collegati a MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a MAN1B1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Broad eyebrow	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	Spesso (30–79%)
Long eyebrows	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Prominent nose	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Underdeveloped nasolabial fold	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)
Zygomatic flattening	A volte (5–29%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Full lips	Raramente (1–4%)
Long eyelashes	Raramente (1–4%)
Outward turned lips	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Increased appetite	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)
Periventricular heterotopia	Raramente (1–4%)
Resting tremor	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Farsightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hanging skin	Spesso (30–79%)
Abnormal position of hair whorl	A volte (5–29%)
Multiple birthmarks	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Truncal obesity	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Type II transferrin isoform profile	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MAN1B1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test