Merkmale

Mit MAN1B1 verknüpfte Merkmale

mannosidase alpha class 1B member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 67 Merkmale mit MAN1B1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Broad eyebrow	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Häufig (30–79 %)
Long eyebrows	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Prominent nose	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped nasolabial fold	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Flat back of skull	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Selten (1–4 %)
Full lips	Selten (1–4 %)
Long eyelashes	Selten (1–4 %)
Outward turned lips	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Motor delay	Immer
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Increased appetite	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Selten (1–4 %)
Resting tremor	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hanging skin	Häufig (30–79 %)
Abnormal position of hair whorl	Manchmal (5–29 %)
Multiple birthmarks	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Truncal obesity	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type II transferrin isoform profile	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAN1B1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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