Rasgos

Rasgos asociados a MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

El Human Phenotype Ontology asocia 67 rasgos a MAN1B1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Broad eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Long eyebrows	Frecuente (30–79 %)
Long, narrow head	Frecuente (30–79 %)
Pointed chin	Frecuente (30–79 %)
Prominent nose	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped nasolabial fold	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Flat back of skull	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Short chin	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)
Wide nose	A veces (5–29 %)
Zygomatic flattening	A veces (5–29 %)
Eye folds	Raro (1–4 %)
Full lips	Raro (1–4 %)
Long eyelashes	Raro (1–4 %)
Outward turned lips	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Motor delay	Siempre
Abnormal shape of brain	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Autism	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Behavioral abnormality	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Increased appetite	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Wide based walk	A veces (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Raro (1–4 %)
Resting tremor	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hanging skin	Frecuente (30–79 %)
Abnormal position of hair whorl	A veces (5–29 %)
Multiple birthmarks	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Truncal obesity	Frecuente (30–79 %)
Obesity	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Siempre
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Type II transferrin isoform profile	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MAN1B1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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