Özellikler

MAN1B1 ile ilişkili özellikler

mannosidase alpha class 1B member 1

Human Phenotype Ontology, MAN1B1 ile ilişkili 67 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Broad eyebrow	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Sık (%30–79)
Limited hair on end of eyebrow	Sık (%30–79)
Long eyebrows	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Pointed chin	Sık (%30–79)
Prominent nose	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Sparse eyebrow	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Underdeveloped nasolabial fold	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Flat back of skull	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Short chin	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)
Zygomatic flattening	Bazen (%5–29)
Eye folds	Seyrek (%1–4)
Full lips	Seyrek (%1–4)
Long eyelashes	Seyrek (%1–4)
Outward turned lips	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
IQ between 34 and 49	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Abnormal shape of brain	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Increased appetite	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)
Periventricular heterotopia	Seyrek (%1–4)
Resting tremor	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Farsightedness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hanging skin	Sık (%30–79)
Abnormal position of hair whorl	Bazen (%5–29)
Multiple birthmarks	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Truncal obesity	Sık (%30–79)
Obesity	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Webbed 2nd and 3rd toes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Her zaman
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Type II transferrin isoform profile	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAN1B1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al