특성

MAN1B1 연관 특성

mannosidase alpha class 1B member 1

인간 표현형 온톨로지가 MAN1B1에 연결하는 특성은 67개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Broad eyebrow	자주 (30–79%)
Bulbous nose	자주 (30–79%)
Limited hair on end of eyebrow	자주 (30–79%)
Long eyebrows	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Pointed chin	자주 (30–79%)
Prominent nose	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Sparse eyebrow	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Underdeveloped nasolabial fold	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Flat back of skull	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Long face	가끔 (5–29%)
Short chin	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)
Wide nose	가끔 (5–29%)
Zygomatic flattening	가끔 (5–29%)
Eye folds	드물게 (1–4%)
Full lips	드물게 (1–4%)
Long eyelashes	드물게 (1–4%)
Outward turned lips	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
IQ between 34 and 49	항상
Motor delay	항상
Abnormal shape of brain	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Poor speech	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Autism	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Increased appetite	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	가끔 (5–29%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Wide based walk	가끔 (5–29%)
Periventricular heterotopia	드물게 (1–4%)
Resting tremor	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hanging skin	자주 (30–79%)
Abnormal position of hair whorl	가끔 (5–29%)
Multiple birthmarks	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Large ears	항상
Low-set ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Inverted nipples	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Type II transferrin isoform profile	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MAN1B1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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