Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MAN1B1 susiję požymiai

mannosidase alpha class 1B member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su MAN1B1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shapeLabai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Big calvariaDažnai (30–79%)
Broad eyebrowDažnai (30–79%)
Bulbous noseDažnai (30–79%)
Limited hair on end of eyebrowDažnai (30–79%)
Long eyebrowsDažnai (30–79%)
Long, narrow headDažnai (30–79%)
Pointed chinDažnai (30–79%)
Prominent noseDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Sparse eyebrowDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Underdeveloped nasolabial foldDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)
Flat back of skullKartais (5–29%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
Highly arched eyebrowKartais (5–29%)
Long faceKartais (5–29%)
Short chinKartais (5–29%)
Short neckKartais (5–29%)
Smooth philtrumKartais (5–29%)
Wide noseKartais (5–29%)
Zygomatic flatteningKartais (5–29%)
Eye foldsRetai (1–4 %)
Full lipsRetai (1–4 %)
Long eyelashesRetai (1–4 %)
Outward turned lipsRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
IQ between 34 and 49Visada
Motor delayVisada
Abnormal shape of brainDažnai (30–79%)
Intellectual disability, mildDažnai (30–79%)
Poor speechDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
AutismKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
Behavioral abnormalityKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Increased appetiteKartais (5–29%)
Intellectual disability, severeKartais (5–29%)
Small cerebellumKartais (5–29%)
Wide based walkKartais (5–29%)
Periventricular heterotopiaRetai (1–4 %)
Resting tremorRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infantLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedKartais (5–29%)
Pigeon chestKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)
FarsightednessKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hanging skinDažnai (30–79%)
Abnormal position of hair whorlKartais (5–29%)
Multiple birthmarksRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Truncal obesityDažnai (30–79%)
ObesityKartais (5–29%)
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsVisada
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inverted nipplesDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Type II transferrin isoform profileDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAN1B1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test