Rysy

Rysy spojené s MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MAN1B1 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad eyebrow	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Limited hair on end of eyebrow	Často (30–79 %)
Long eyebrows	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Prominent nose	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Underdeveloped nasolabial fold	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Zygomatic flattening	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Vzácně (1–4 %)
Full lips	Vzácně (1–4 %)
Long eyelashes	Vzácně (1–4 %)
Outward turned lips	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Motor delay	Vždy
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Increased appetite	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Vzácně (1–4 %)
Resting tremor	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hanging skin	Často (30–79 %)
Abnormal position of hair whorl	Někdy (5–29 %)
Multiple birthmarks	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Truncal obesity	Často (30–79 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Type II transferrin isoform profile	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAN1B1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test