Gene
BBOF1
basal body orientation factor 1
- HGNC 19855(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119636(abre num novo separador)
- Gene NCBI 80127(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 74 019 349–74 066 092 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 46,7 kb
- Proteína
- 529 aminoácidos
- Também conhecido como
- FBB10
- Símbolos anteriores
- C14orf45, CCDC176
- Transcrito MANE Select
- ENST00000394009.5NM_025057.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como BBOF1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 46,7 kb do gene; 1590 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BBOF1
1
posição em BBOF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 46,7 kb de BBOF1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene BBOF1: basal body orientation factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bbof1
Dante Labs. Gene BBOF1: basal body orientation factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bbof1
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