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Gene

THBS1

thrombospondin 1

Resumo

Localização citogenética
15q14
Coordenadas
Cromossoma 15: 39 581 079–39 599 466 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 18,4 kb
Proteína
1170 aminoácidos
Também conhecido como
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
Transcrito MANE Select
ENST00000260356.6NM_003246.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Glaucoma

    • Aumento da pressão no interior do globo ocular devido à obstrução da drenagem do humor aquoso.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Gotas para reduzir a PIO (análogos das prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia seletiva a laser; cirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia para o glaucoma congénito; rastreio genético em cascata familiar; monitorização anual da PIO nos portadores

Como THBS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa THBS1. THBS1 e 5 genes próximos no cromossoma 15, de 39 090 273 a 40 090 272.Cromossoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39 581 079–39 599 466, fita diretaTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, fita inversaFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, fita inversaGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, fita diretaEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, fita inversaSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, fita inversaBMFDiagrama de THBS1: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 39 581 079–39 581 228, 150 basesExão 2: 39 581 829–39 581 924, 96 basesExão 3: 39 582 193–39 582 752, 560 basesExão 4: 39 583 617–39 583 692, 76 basesExão 5: 39 583 988–39 584 187, 200 basesExão 6: 39 584 300–39 584 422, 123 basesExão 7: 39 585 470–39 585 563, 94 basesExão 8: 39 587 347–39 587 520, 174 basesExão 9: 39 588 042–39 588 218, 177 basesExão 10: 39 588 526–39 588 699, 174 basesExão 11: 39 588 959–39 589 086, 128 basesExão 12: 39 589 202–39 589 354, 153 basesExão 13: 39 589 805–39 590 023, 219 basesExão 14: 39 590 516–39 590 623, 108 basesExão 15: 39 591 191–39 591 350, 160 basesExão 16: 39 591 505–39 591 623, 119 basesExão 17: 39 592 568–39 592 802, 235 basesExão 18: 39 593 000–39 593 227, 228 basesExão 19: 39 593 397–39 593 668, 272 basesExão 20: 39 594 099–39 594 196, 98 basesExão 21: 39 594 301–39 594 440, 140 basesExão 22: 39 595 362–39 599 466, 4105 bases12468101214161820225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,8 kb dos 18,4 kb do gene; 3513 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene THBS1: thrombospondin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. Gene THBS1: thrombospondin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/thbs1

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