Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 18: 26 454 910–26 548 553 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 93,6 kb
Valk
865 aminohapet
Varasemad tähised
C18orf5
MANE Select transkript
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KCTD1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KCTD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub KCTD1. KCTD1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 18, vahemikus 26 001 732 kuni 27 001 731.Kromosoom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26 016 253–26 091 217, pöördne ahelSS18PSMA8: 26 133 852–26 193 355, otsene ahelPSMA8TAF4B: 26 226 386–26 391 685, otsene ahelTAF4BKCTD1: 26 454 910–26 548 553, pöördne ahelKCTD1AQP4: 26 851 707–26 865 820, pöördne ahelAQP4CHST9: 26 906 481–27 185 392, pöördne ahelCHST9KCTD1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 26 454 910–26 455 901, 992 alustEkson 4: 26 459 620–26 459 925, 306 alustEkson 3: 26 476 515–26 476 659, 145 alustEkson 2: 26 501 072–26 501 250, 179 alustEkson 1: 26 546 728–26 548 553, 1826 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 93,6 kb; neist 2598 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: KCTD1

2

KCTD1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu KCTD1 geeni 93,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,4 kb eksoneid.

Geeniga KCTD1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCTD1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCTD1 geen: potassium channel tetramerization domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. KCTD1 geen: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kctd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test