Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 22: 37 125 843–37 149 916 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 24,1 kb
Valk
551 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CD122
Varasemad tähised
IL15RB
MANE Select transkript
ENST00000216223.10NM_000878.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • IPEX-sündroom ja muud tregopaatiad

    • IL2RB-puudulikkus (immuunpuudulikkus 63)Autosoomne retsessiivne

      Varajane autoimmuunsus, lümfoproliferatsioon ja viirusinfektsioonid, mida põhjustavad muutused mõlemas IL2RB koopias.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IL2RB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub IL2RB. IL2RB ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 22, vahemikus 36 637 880 kuni 37 637 879.Kromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, pöördne ahelCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, pöördne ahelIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, pöördne ahelPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, otsene ahelNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, otsene ahelCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, pöördne ahelCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, pöördne ahelTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, otsene ahelMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, otsene ahelKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, pöördne ahelTMPRSS6IL2RB: 37 125 843–37 149 916, pöördne ahelIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, pöördne ahelC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, pöördne ahelSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, pöördne ahelRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, otsene ahelCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, pöördne ahelELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, pöördne ahelMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, pöördne ahelCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, otsene ahelCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, pöördne ahelLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, otsene ahelGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, otsene ahelSH3BP1IL2RB skeem: 10 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 10: 37 125 843–37 128 848, 3006 alustEkson 9: 37 132 384–37 132 468, 85 alustEkson 8: 37 135 328–37 135 442, 115 alustEkson 7: 37 136 228–37 136 393, 166 alustEkson 6: 37 137 587–37 137 735, 149 alustEkson 5: 37 139 117–37 139 222, 106 alustEkson 4: 37 142 434–37 142 512, 79 alustEkson 3: 37 143 521–37 143 635, 115 alustEkson 2: 37 144 085–37 144 205, 121 alustEkson 1: 37 149 825–37 149 916, 92 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 24,1 kb; neist 1656 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL2RB geen: interleukin 2 receptor subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. IL2RB geen: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il2rb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test