Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.3
Koordinatės
Chromosoma 22: 37 125 843–37 149 916 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 24,1 kb
Baltymas
551 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD122
Ankstesni simboliai
IL15RB
MANE Select transkriptas
ENST00000216223.10NM_000878.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • IPEX sindromas ir kiti tregopatijos

    • IL2RB nepakankamumas (imunodeficitas 63)Autosominis recesyvinis

      Ankstyvas autoimunitetas, limfoproliferacija ir virusinės infekcijos, kurį sukelia abiejų IL2RB kopijų pakitimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IL2RB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra IL2RB. IL2RB ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 22, nuo 36 637 880 iki 37 637 879.Chromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, atvirkštinė grandinėCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, atvirkštinė grandinėIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, atvirkštinė grandinėPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, tiesioginė grandinėNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, tiesioginė grandinėCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, atvirkštinė grandinėCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, atvirkštinė grandinėTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, tiesioginė grandinėMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, tiesioginė grandinėKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, atvirkštinė grandinėTMPRSS6IL2RB: 37 125 843–37 149 916, atvirkštinė grandinėIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, atvirkštinė grandinėC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, atvirkštinė grandinėSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, atvirkštinė grandinėRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, tiesioginė grandinėCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, atvirkštinė grandinėELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, atvirkštinė grandinėMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, atvirkštinė grandinėCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, tiesioginė grandinėCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, atvirkštinė grandinėLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, tiesioginė grandinėGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, tiesioginė grandinėSH3BP1IL2RB diagrama: 10 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEksonas 10: 37 125 843–37 128 848, 3 006 baziųEksonas 9: 37 132 384–37 132 468, 85 baziųEksonas 8: 37 135 328–37 135 442, 115 baziųEksonas 7: 37 136 228–37 136 393, 166 baziųEksonas 6: 37 137 587–37 137 735, 149 baziųEksonas 5: 37 139 117–37 139 222, 106 baziųEksonas 4: 37 142 434–37 142 512, 79 baziųEksonas 3: 37 143 521–37 143 635, 115 baziųEksonas 2: 37 144 085–37 144 205, 121 bazėEksonas 1: 37 149 825–37 149 916, 92 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 24,1 kb geno; 1 656 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL2RB genas: interleukin 2 receptor subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. IL2RB genas: interleukin 2 receptor subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il2rb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test