Gen

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Cytogenetisk placering: 1p12
Koordinater: Kromosom 1: 119.415.150–119.423.034 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner fordelt over 7,9 kb
Protein: 372 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: SDR11E2
MANE Select-transkript: ENST00000369416.4NM_000198.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs HSD3B2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Medfødt binyrehyperplasi
- Autosomal recessiv
  Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en arvelig endokrin lidelse, forårsaget af mangel på et steroidogent enzym. Den kendetegnes ved binyreinsufficiens og varierende grad af hyper- eller hypoandrogenisme, afhængigt af sygdommens type og sværhedsgrad.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Glukokortikoidsubstitution (hydrokortison hos børn, prednison/dexamethason hos voksne); mineralokortikoidsubstitution ved saltfortabelse (fludrocortison); binyrefjernelse ved svær, medicinsk refraktær hyperandrogenisme; protokoller for stressdosering

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er HSD3B2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 7,9 kb; 1.119 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HSD3B2

positioner i HSD3B2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

8 af dem (14 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (8 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,9 kb af HSD3B2, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Træk knyttet til HSD3B2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HSD3B2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the genitourinary system

Vis 11 træk mere

Abnormality of the endocrine system

Vis 9 træk mere

Laboratory abnormality

Abnormality of the integument

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HSD3B2-genet: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. HSD3B2-genet: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hsd3b2

Én test. Svar for hele livet.