Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119 415 150–119 423 034 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 7,9 kb
Protein
372 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SDR11E2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369416.4NM_000198.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt binyrehyperplasi

    • Autosomal recessiv

      Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en arvelig hormonsykdom forårsaket av mangel på et steroidogent enzym. Den kjennetegnes av binyreinsuffisiens og ulik grad av hyper- eller hypoandrogenisme, avhengig av sykdommens type og alvorlighetsgrad.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Erstatningsbehandling med glukokortikoider (hydrokortison hos barn, prednisolon/deksametason hos voksne); erstatningsbehandling med mineralokortikoider ved saltttap (fludrokortison); adrenalektomi ved alvorlig hyperandrogenisme som ikke responderer på medisinsk behandling; protokoller for stressdosering

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HSD3B2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der HSD3B2 står. HSD3B2 og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 118 919 092 til 119 919 091.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, bakover-strengTBX15WARS2: 119 029 164–119 140 679, bakover-strengWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, fremover-strengHAO2HSD3B2: 119 415 150–119 423 034, fremover-strengHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, fremover-strengHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, bakover-strengZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, fremover-strengPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, bakover-strengHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, bakover-strengREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, bakover-strengADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, bakover-strengNOTCH2Diagram av HSD3B2: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 119 415 150–119 415 202, 53 baserEkson 2: 119 415 331–119 415 561, 231 baserEkson 3: 119 419 418–119 419 582, 165 baserEkson 4: 119 421 809–119 423 034, 1 226 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 7,9 kb, og 1 119 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HSD3B2

59

posisjoner i HSD3B2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

8 av dem (14 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (8 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,9 kb av HSD3B2, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HSD3B2-genet: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. HSD3B2-genet: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hsd3b2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test