Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119 415 150–119 423 034 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 7,9 kb
Protein
372 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SDR11E2
MANE Select-transkript
ENST00000369416.4NM_000198.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kongenital binjurehyperplasi

    • Autosomalt recessiv

      Kongenital binjurehyperplasi (CAH) är en ärftlig endokrin sjukdom orsakad av brist på ett steroidogent enzym. Den kännetecknas av binjurebarksvikt och varierande grad av hyper- eller hypoandrogenism, beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Glukokortikoidersättning (hydrokortison hos barn, prednison/dexametason hos vuxna); mineralokortikoidersättning vid saltförlust (fludrokortison); adrenalektomi vid svår, medicinskt refraktär hyperandrogenism; protokoll för stressdosering

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HSD3B2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där HSD3B2 finns. HSD3B2 och 10 gener i närheten på kromosom 1, från 118 919 092 till 119 919 091.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, bakåt-strängTBX15WARS2: 119 029 164–119 140 679, bakåt-strängWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, framåt-strängHAO2HSD3B2: 119 415 150–119 423 034, framåt-strängHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, framåt-strängHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, bakåt-strängZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, framåt-strängPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, bakåt-strängHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, bakåt-strängREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, bakåt-strängADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, bakåt-strängNOTCH2Diagram över HSD3B2: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 119 415 150–119 415 202, 53 baserExon 2: 119 415 331–119 415 561, 231 baserExon 3: 119 419 418–119 419 582, 165 baserExon 4: 119 421 809–119 423 034, 1 226 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 7,9 kb, och 1 119 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HSD3B2

59

positioner i HSD3B2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

8 av dem (14 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (8 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 7,9 kb av HSD3B2, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HSD3B2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HSD3B2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HSD3B2-genen: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. HSD3B2-genen: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hsd3b2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test