Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 119 415 150–119 423 034 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 7,9 kb
Valk
372 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SDR11E2
MANE Select transkript
ENST00000369416.4NM_000198.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

    • Autosoomne retsessiivne

      Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (KNH) on pärilik endokriinne haigus, mida põhjustab steroidogeneesi ensüümi puudulikkus. Seda iseloomustavad neerupealiste talitlushäire ning erineva raskusastmega androgeenide liig- või vähesuse ilmingud, mis sõltuvad haiguse tüübist ja raskusest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Glükokortikoidi asendusravi (lastel hüdrokortisoon, täiskasvanutel prednisoon/deksametasoon); mineralokortikoidi asendusravi soolakaotuse korral (fludrokortisoon); neerupealise eemaldamine raske, ravile allumatu hüperandrogenismi korral; stressidoosimise protokollid

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HSD3B2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HSD3B2. HSD3B2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 118 919 092 kuni 119 919 091.Kromosoom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, pöördne ahelTBX15WARS2: 119 029 164–119 140 679, pöördne ahelWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, otsene ahelHAO2HSD3B2: 119 415 150–119 423 034, otsene ahelHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, otsene ahelHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, pöördne ahelZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, otsene ahelPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, pöördne ahelHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, pöördne ahelREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, pöördne ahelADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, pöördne ahelNOTCH2HSD3B2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 119 415 150–119 415 202, 53 alustEkson 2: 119 415 331–119 415 561, 231 alustEkson 3: 119 419 418–119 419 582, 165 alustEkson 4: 119 421 809–119 423 034, 1226 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 7,9 kb; neist 1119 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HSD3B2

59

kohad geenis HSD3B2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 8 (14%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (8 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSD3B2 7,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD3B2 geen: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. HSD3B2 geen: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hsd3b2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test