Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101.408.222–101.414.133 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 5,9 kb
Protein
449 aminosyrer
Også kendt som
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Tidligere symboler
HNRPH2
MANE Select-transkript
ENST00000316594.6NM_019597.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epilepsi (fuld panel)

    • X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse

      En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Sådan er HNRNPH2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved HNRNPH2. HNRNPH2 og 18 gener i nærheden på kromosom X, fra 100.911.178 til 101.911.177.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100.886.924–100.929.433, omvendt-strengXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, fremadrettet-strengARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, omvendt-strengTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, fremadrettet-strengTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, fremadrettet-strengCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, fremadrettet-strengDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, omvendt-strengTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, omvendt-strengTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, omvendt-strengRPL36A: 101.390.824–101.396.155, fremadrettet-strengRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, fremadrettet-strengRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, omvendt-strengGLAHNRNPH2: 101.408.222–101.414.133, fremadrettet-strengHNRNPH2ARMCX4: 101.418.269–101.535.551, fremadrettet-strengARMCX1: 101.550.411–101.554.704, fremadrettet-strengARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, omvendt-strengARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, fremadrettet-strengARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, omvendt-strengARMCX2ZMAT1: 101.882.288–101.932.090, omvendt-strengZMAT1Diagram af HNRNPH2: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 101.408.222–101.408.319, 98 baserExon 2: 101.411.936–101.414.133, 2.198 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 5,9 kb; 1.350 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af HNRNPH2

10

positioner i HNRNPH2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

9 af dem (90 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved at dække.

  • Segmental duplications (9 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 5,9 kb af HNRNPH2, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til HNRNPH2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HNRNPH2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HNRNPH2-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. HNRNPH2-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hnrnph2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test