Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq22.1
Koordinatės
Chromosoma X: 101 408 222–101 414 133 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 5,9 kb
Baltymas
449 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Ankstesni simboliai
HNRPH2
MANE Select transkriptas
ENST00000316594.6NM_019597.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas HNRNPH2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra HNRNPH2. HNRNPH2 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 100 911 178 iki 101 911 177.Chromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, atvirkštinė grandinėXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, tiesioginė grandinėARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, atvirkštinė grandinėTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, tiesioginė grandinėTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, tiesioginė grandinėCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, tiesioginė grandinėDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, atvirkštinė grandinėTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, atvirkštinė grandinėTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, atvirkštinė grandinėRPL36A: 101 390 824–101 396 155, tiesioginė grandinėRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, tiesioginė grandinėRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, atvirkštinė grandinėGLAHNRNPH2: 101 408 222–101 414 133, tiesioginė grandinėHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, tiesioginė grandinėARMCX1: 101 550 411–101 554 704, tiesioginė grandinėARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, atvirkštinė grandinėARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, tiesioginė grandinėARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, atvirkštinė grandinėARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, atvirkštinė grandinėZMAT1HNRNPH2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 101 408 222–101 408 319, 98 baziųEksonas 2: 101 411 936–101 414 133, 2 198 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 5,9 kb geno; 1 350 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HNRNPH2

10

HNRNPH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 9 (90 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (9 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,9 kb HNRNPH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su HNRNPH2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HNRNPH2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HNRNPH2 genas: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. HNRNPH2 genas: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hnrnph2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test