Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq22.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 101 408 222–101 414 133 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,9 kb
Valk
449 aminohapet
Tuntud ka kui
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Varasemad tähised
HNRPH2
MANE Select transkript
ENST00000316594.6NM_019597.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas HNRNPH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub HNRNPH2. HNRNPH2 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil X, vahemikus 100 911 178 kuni 101 911 177.Kromosoom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, pöördne ahelXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, otsene ahelARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, pöördne ahelTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, otsene ahelTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, otsene ahelCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, otsene ahelDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, pöördne ahelTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, pöördne ahelTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, pöördne ahelRPL36A: 101 390 824–101 396 155, otsene ahelRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, otsene ahelRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, pöördne ahelGLAHNRNPH2: 101 408 222–101 414 133, otsene ahelHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, otsene ahelARMCX1: 101 550 411–101 554 704, otsene ahelARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, pöördne ahelARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, otsene ahelARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, pöördne ahelARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, pöördne ahelZMAT1HNRNPH2 skeem: 2 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 101 408 222–101 408 319, 98 alustEkson 2: 101 411 936–101 414 133, 2198 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 5,9 kb; neist 1350 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HNRNPH2

10

kohad geenis HNRNPH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 9 (90%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (9 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HNRNPH2 5,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HNRNPH2 geen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. HNRNPH2 geen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hnrnph2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test