Características

Características associadas a GJC2

gap junction protein gamma 2

A Human Phenotype Ontology associa 68 características a GJC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Choreoathetosis	Sempre
CNS hypomyelination	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Motor delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Abnormal auditory evoked potentials	Muito frequente (80–99%)
Abnormal motor evoked potentials	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Focal aware seizure	Por vezes (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Não registado
Decreased motor nerve conduction velocity	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Demyelinating motor neuropathy	Não registado
Dystonia	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Head titubation	Não registado
Intention tremor	Não registado
Lack of coordination of movement	Não registado
Leukodystrophy	Não registado
Poor speech	Não registado
Sensory axonal neuropathy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb spasticity	Sempre
Poor head control	Sempre
Spastic paraparesis	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Spastic walk	Sempre
Uncontrollable movement in upper arms	Sempre
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Bacterial infection of skin	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Não registado
Progressive spasticity	Não registado
Rigidity	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Abnormality of visual evoked potentials	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Slow eye movements	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Close sighted	Não registado
Optic atrophy	Não registado
Rotary nystagmus	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal lymphatic vessel morphology	Frequente (30–79%)
Underdeveloped lymphatic vessels	Frequente (30–79%)
Poorly functioning veins	Por vezes (5–29%)
Varicose veins	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Predominantly lower limb lymphedema	Frequente (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Por vezes (5–29%)
Genital edema	Raramente (1–4%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Sempre
Ankle swelling	Frequente (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Sempre
Facial puffiness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Frequente (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent skin infections	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GJC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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