Požymiai

Su GJC2 susiję požymiai

gap junction protein gamma 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 68 požymių su GJC2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Babinski sign	Visada
Choreoathetosis	Visada
CNS hypomyelination	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Increased reflexes	Visada
Motor delay	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Abnormal auditory evoked potentials	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal motor evoked potentials	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Dažnai (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Dažnai (30–79%)
Delayed motor skills	Kartais (5–29%)
Focal aware seizure	Kartais (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Neužfiksuota
Decreased motor nerve conduction velocity	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Demyelinating motor neuropathy	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Head titubation	Neužfiksuota
Intention tremor	Neužfiksuota
Lack of coordination of movement	Neužfiksuota
Leukodystrophy	Neužfiksuota
Poor speech	Neužfiksuota
Sensory axonal neuropathy	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb spasticity	Visada
Poor head control	Visada
Spastic paraparesis	Visada
Spastic paraplegia	Visada
Spastic walk	Visada
Uncontrollable movement in upper arms	Visada
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Bacterial infection of skin	Kartais (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Neužfiksuota
Progressive spasticity	Neužfiksuota
Rigidity	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Abnormality of visual evoked potentials	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Slow eye movements	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Retai (1–4 %)
Close sighted	Neužfiksuota
Optic atrophy	Neužfiksuota
Rotary nystagmus	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal lymphatic vessel morphology	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped lymphatic vessels	Dažnai (30–79%)
Poorly functioning veins	Kartais (5–29%)
Varicose veins	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Predominantly lower limb lymphedema	Dažnai (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Kartais (5–29%)
Genital edema	Retai (1–4 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Visada
Ankle swelling	Dažnai (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bell's palsy	Visada
Facial puffiness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Dažnai (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent skin infections	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GJC2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test