Rasgos

Rasgos asociados a GJC2

gap junction protein gamma 2

El Human Phenotype Ontology asocia 68 rasgos a GJC2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Babinski sign	Siempre
Choreoathetosis	Siempre
CNS hypomyelination	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Motor delay	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Abnormal auditory evoked potentials	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal motor evoked potentials	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Delayed motor skills	A veces (5–29 %)
Focal aware seizure	A veces (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	No registrado
Decreased motor nerve conduction velocity	No registrado
Degeneration of cerebrum	No registrado
Demyelinating motor neuropathy	No registrado
Dystonia	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Head titubation	No registrado
Intention tremor	No registrado
Lack of coordination of movement	No registrado
Leukodystrophy	No registrado
Poor speech	No registrado
Sensory axonal neuropathy	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb spasticity	Siempre
Poor head control	Siempre
Spastic paraparesis	Siempre
Spastic paraplegia	Siempre
Spastic walk	Siempre
Uncontrollable movement in upper arms	Siempre
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Bacterial infection of skin	A veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	No registrado
Progressive spasticity	No registrado
Rigidity	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Abnormality of visual evoked potentials	Muy frecuente (80–99 %)
Cross-eyed	Muy frecuente (80–99 %)
Slow eye movements	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Raro (1–4 %)
Close sighted	No registrado
Optic atrophy	No registrado
Rotary nystagmus	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal lymphatic vessel morphology	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped lymphatic vessels	Frecuente (30–79 %)
Poorly functioning veins	A veces (5–29 %)
Varicose veins	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Predominantly lower limb lymphedema	Frecuente (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	A veces (5–29 %)
Genital edema	Raro (1–4 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	Siempre
Ankle swelling	Frecuente (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	Siempre
Facial puffiness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Frecuente (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent skin infections	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GJC2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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