Merkmale

Mit GJC2 verknüpfte Merkmale

gap junction protein gamma 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 68 Merkmale mit GJC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Babinski sign	Immer
Choreoathetosis	Immer
CNS hypomyelination	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Increased reflexes	Immer
Motor delay	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Abnormal auditory evoked potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal motor evoked potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Focal aware seizure	Manchmal (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Nicht erfasst
Decreased motor nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Demyelinating motor neuropathy	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Head titubation	Nicht erfasst
Intention tremor	Nicht erfasst
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst
Leukodystrophy	Nicht erfasst
Poor speech	Nicht erfasst
Sensory axonal neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb spasticity	Immer
Poor head control	Immer
Spastic paraparesis	Immer
Spastic paraplegia	Immer
Spastic walk	Immer
Uncontrollable movement in upper arms	Immer
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst
Progressive spasticity	Nicht erfasst
Rigidity	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Abnormality of visual evoked potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Slow eye movements	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Selten (1–4 %)
Close sighted	Nicht erfasst
Optic atrophy	Nicht erfasst
Rotary nystagmus	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lymphatic vessel morphology	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped lymphatic vessels	Häufig (30–79 %)
Poorly functioning veins	Manchmal (5–29 %)
Varicose veins	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Predominantly lower limb lymphedema	Häufig (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Manchmal (5–29 %)
Genital edema	Selten (1–4 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Immer
Ankle swelling	Häufig (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Immer
Facial puffiness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Häufig (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent skin infections	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GJC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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