Tratti

Tratti collegati a GJC2

gap junction protein gamma 2

La Human Phenotype Ontology collega 68 tratti a GJC2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Choreoathetosis	Sempre
CNS hypomyelination	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Motor delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Abnormal auditory evoked potentials	Molto spesso (80–99%)
Abnormal motor evoked potentials	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	A volte (5–29%)
Focal aware seizure	A volte (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Non registrato
Decreased motor nerve conduction velocity	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Demyelinating motor neuropathy	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Head titubation	Non registrato
Intention tremor	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato
Leukodystrophy	Non registrato
Poor speech	Non registrato
Sensory axonal neuropathy	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb spasticity	Sempre
Poor head control	Sempre
Spastic paraparesis	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Spastic walk	Sempre
Uncontrollable movement in upper arms	Sempre
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Bacterial infection of skin	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Non registrato
Progressive spasticity	Non registrato
Rigidity	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Abnormality of visual evoked potentials	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Slow eye movements	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Close sighted	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato
Rotary nystagmus	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lymphatic vessel morphology	Spesso (30–79%)
Underdeveloped lymphatic vessels	Spesso (30–79%)
Poorly functioning veins	A volte (5–29%)
Varicose veins	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Predominantly lower limb lymphedema	Spesso (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	A volte (5–29%)
Genital edema	Raramente (1–4%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Sempre
Ankle swelling	Spesso (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Sempre
Facial puffiness	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Spesso (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent skin infections	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GJC2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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