Rysy

Rysy spojené s GJC2

gap junction protein gamma 2

Human Phenotype Ontology spojuje s GJC2 68 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Babinski sign	Vždy
Choreoathetosis	Vždy
CNS hypomyelination	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Motor delay	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Abnormal auditory evoked potentials	Velmi často (80–99 %)
Abnormal motor evoked potentials	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
Focal aware seizure	Někdy (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Nezaznamenáno
Decreased motor nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Demyelinating motor neuropathy	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Head titubation	Nezaznamenáno
Intention tremor	Nezaznamenáno
Lack of coordination of movement	Nezaznamenáno
Leukodystrophy	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno
Sensory axonal neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb spasticity	Vždy
Poor head control	Vždy
Spastic paraparesis	Vždy
Spastic paraplegia	Vždy
Spastic walk	Vždy
Uncontrollable movement in upper arms	Vždy
Scoliosis	Často (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nezaznamenáno
Progressive spasticity	Nezaznamenáno
Rigidity	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Abnormality of visual evoked potentials	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Slow eye movements	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)
Close sighted	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno
Rotary nystagmus	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal lymphatic vessel morphology	Často (30–79 %)
Underdeveloped lymphatic vessels	Často (30–79 %)
Poorly functioning veins	Někdy (5–29 %)
Varicose veins	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Predominantly lower limb lymphedema	Často (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Někdy (5–29 %)
Genital edema	Vzácně (1–4 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Vždy
Ankle swelling	Často (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Vždy
Facial puffiness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Často (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent skin infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GJC2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test