Trăsături

Trăsături asociate cu GJC2

gap junction protein gamma 2

Human Phenotype Ontology asociază 68 trăsături cu GJC2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Babinski sign	Întotdeauna
Choreoathetosis	Întotdeauna
CNS hypomyelination	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Abnormal auditory evoked potentials	Foarte des (80–99%)
Abnormal motor evoked potentials	Foarte des (80–99%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Des (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Des (30–79%)
Delayed motor skills	Uneori (5–29%)
Focal aware seizure	Uneori (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Neînregistrat
Decreased motor nerve conduction velocity	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Demyelinating motor neuropathy	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Head titubation	Neînregistrat
Intention tremor	Neînregistrat
Lack of coordination of movement	Neînregistrat
Leukodystrophy	Neînregistrat
Poor speech	Neînregistrat
Sensory axonal neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Spastic paraparesis	Întotdeauna
Spastic paraplegia	Întotdeauna
Spastic walk	Întotdeauna
Uncontrollable movement in upper arms	Întotdeauna
Scoliosis	Des (30–79%)
Bacterial infection of skin	Uneori (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat
Progressive spasticity	Neînregistrat
Rigidity	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Abnormality of visual evoked potentials	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Slow eye movements	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Rar (1–4%)
Close sighted	Neînregistrat
Optic atrophy	Neînregistrat
Rotary nystagmus	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal lymphatic vessel morphology	Des (30–79%)
Underdeveloped lymphatic vessels	Des (30–79%)
Poorly functioning veins	Uneori (5–29%)
Varicose veins	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Predominantly lower limb lymphedema	Des (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Uneori (5–29%)
Genital edema	Rar (1–4%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Întotdeauna
Ankle swelling	Des (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Întotdeauna
Facial puffiness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Des (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent skin infections	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GJC2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu