Egenskaber

Egenskaber knyttet til GJC2

gap junction protein gamma 2

Human Phenotype Ontology knytter 68 egenskaber til GJC2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Babinski sign	Altid
Choreoathetosis	Altid
CNS hypomyelination	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Increased reflexes	Altid
Motor delay	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Abnormal auditory evoked potentials	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal motor evoked potentials	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Nogle gange (5–29 %)
Focal aware seizure	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral hypomyelination	Ikke registreret
Decreased motor nerve conduction velocity	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Demyelinating motor neuropathy	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Head titubation	Ikke registreret
Intention tremor	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret
Leukodystrophy	Ikke registreret
Poor speech	Ikke registreret
Sensory axonal neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb spasticity	Altid
Poor head control	Altid
Spastic paraparesis	Altid
Spastic paraplegia	Altid
Spastic walk	Altid
Uncontrollable movement in upper arms	Altid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret
Progressive spasticity	Ikke registreret
Rigidity	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Abnormality of visual evoked potentials	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Slow eye movements	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)
Close sighted	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret
Rotary nystagmus	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal lymphatic vessel morphology	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped lymphatic vessels	Ofte (30–79 %)
Poorly functioning veins	Nogle gange (5–29 %)
Varicose veins	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Predominantly lower limb lymphedema	Ofte (30–79 %)
Edema of the dorsum of hands	Nogle gange (5–29 %)
Genital edema	Sjældent (1–4%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Altid
Ankle swelling	Ofte (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Altid
Facial puffiness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent skin infections	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GJC2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test