Cechy

Cechy powiązane z GJC2

gap junction protein gamma 2

Human Phenotype Ontology łączy z GJC2 68 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Choreoathetosis	Zawsze
CNS hypomyelination	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Abnormal auditory evoked potentials	Bardzo często (80–99%)
Abnormal motor evoked potentials	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of somatosensory evoked potentials	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Focal aware seizure	Czasami (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Nie odnotowano
Decreased motor nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Demyelinating motor neuropathy	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Head titubation	Nie odnotowano
Intention tremor	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano
Leukodystrophy	Nie odnotowano
Poor speech	Nie odnotowano
Sensory axonal neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb spasticity	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Spastic paraparesis	Zawsze
Spastic paraplegia	Zawsze
Spastic walk	Zawsze
Uncontrollable movement in upper arms	Zawsze
Scoliosis	Często (30–79%)
Bacterial infection of skin	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano
Progressive spasticity	Nie odnotowano
Rigidity	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Abnormality of visual evoked potentials	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Slow eye movements	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Rzadko (1–4%)
Close sighted	Nie odnotowano
Optic atrophy	Nie odnotowano
Rotary nystagmus	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal lymphatic vessel morphology	Często (30–79%)
Underdeveloped lymphatic vessels	Często (30–79%)
Poorly functioning veins	Czasami (5–29%)
Varicose veins	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Predominantly lower limb lymphedema	Często (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	Czasami (5–29%)
Genital edema	Rzadko (1–4%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Zawsze
Ankle swelling	Często (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Zawsze
Facial puffiness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Często (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent skin infections	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GJC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test