Características

Características associadas a FBN2

fibrillin 2

A Human Phenotype Ontology associa 64 características a FBN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Congenital finger flexion contractures	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Inability to straighten knee	Sempre
Limited elbow extension	Muito frequente (80–99%)
Limited knee straightening	Muito frequente (80–99%)
Long slender fingers	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Frequente (30–79%)
Inward turned thumb	Frequente (30–79%)
Knee contracture	Frequente (30–79%)
Partial knee cap dislocation	Frequente (30–79%)
Camptodactyly of toe	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Elbow dislocation	Por vezes (5–29%)
Hip contracture	Por vezes (5–29%)
Wrist flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Finger bends toward pinky	Não registado
Front half of foot turns inward	Não registado
Underdeveloped calf muscles	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Muito frequente (80–99%)
Congenital contracture	Muito frequente (80–99%)
Congenital kyphoscoliosis	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Muscular abnormality	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Elbow contracture	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Distal arthrogryposis	Não registado
Osteopenia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Aortic valve has two leaflets rather than three	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Mitral regurgitation	Não registado
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
High palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Long, narrow head	Não registado
Scaphocephaly	Não registado
Short neck	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Macular degeneration	Sempre
Choroidal neovascularization	Por vezes (5–29%)
Ectopia lentis	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Não registado
Decreased clarity of vision	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased upper to lower segment ratio	Sempre
Slender build	Muito frequente (80–99%)
Disproportionate tall stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally folded helix	Muito frequente (80–99%)
Crumpled ear	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FBN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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