Egenskaper

Egenskaper kopplade till FBN2

fibrillin 2

Human Phenotype Ontology kopplar 64 egenskaper till FBN2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Congenital finger flexion contractures	Alltid
Elbow flexion contracture	Alltid
Inability to straighten knee	Alltid
Limited elbow extension	Mycket ofta (80–99 %)
Limited knee straightening	Mycket ofta (80–99 %)
Long slender fingers	Mycket ofta (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Mycket ofta (80–99 %)
Bowing of the long bones	Ofta (30–79 %)
Inward turned thumb	Ofta (30–79 %)
Knee contracture	Ofta (30–79 %)
Partial knee cap dislocation	Ofta (30–79 %)
Camptodactyly of toe	Ibland (5–29 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Dislocated kneecap	Ibland (5–29 %)
Elbow dislocation	Ibland (5–29 %)
Hip contracture	Ibland (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Ibland (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Inte registrerat
Front half of foot turns inward	Inte registrerat
Underdeveloped calf muscles	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Mycket ofta (80–99 %)
Congenital contracture	Mycket ofta (80–99 %)
Congenital kyphoscoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Mycket ofta (80–99 %)
Joint stiffness	Mycket ofta (80–99 %)
Muscular abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Elbow contracture	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Pigeon chest	Ibland (5–29 %)
Distal arthrogryposis	Inte registrerat
Osteopenia	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ofta (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Inte registrerat
Aortic valve has two leaflets rather than three	Inte registrerat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Inte registrerat
Mitral regurgitation	Inte registrerat
Patent ductus arteriosus	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High palate	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat
Long, narrow head	Inte registrerat
Scaphocephaly	Inte registrerat
Short neck	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Macular degeneration	Alltid
Choroidal neovascularization	Ibland (5–29 %)
Ectopia lentis	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Inte registrerat
Decreased clarity of vision	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Ibland (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ibland (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased upper to lower segment ratio	Alltid
Slender build	Mycket ofta (80–99 %)
Disproportionate tall stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally folded helix	Mycket ofta (80–99 %)
Crumpled ear	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Motor delay	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FBN2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test