Tratti

Tratti collegati a FBN2

fibrillin 2

La Human Phenotype Ontology collega 64 tratti a FBN2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital finger flexion contractures	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Inability to straighten knee	Sempre
Limited elbow extension	Molto spesso (80–99%)
Limited knee straightening	Molto spesso (80–99%)
Long slender fingers	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Spesso (30–79%)
Inward turned thumb	Spesso (30–79%)
Knee contracture	Spesso (30–79%)
Partial knee cap dislocation	Spesso (30–79%)
Camptodactyly of toe	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)
Hip contracture	A volte (5–29%)
Wrist flexion contracture	A volte (5–29%)
Finger bends toward pinky	Non registrato
Front half of foot turns inward	Non registrato
Underdeveloped calf muscles	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Molto spesso (80–99%)
Congenital contracture	Molto spesso (80–99%)
Congenital kyphoscoliosis	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Muscular abnormality	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Elbow contracture	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Distal arthrogryposis	Non registrato
Osteopenia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Spesso (30–79%)
Mitral valve prolapse	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non registrato
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Mitral regurgitation	Non registrato
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Broad head shape	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Long, narrow head	Non registrato
Scaphocephaly	Non registrato
Short neck	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Macular degeneration	Sempre
Choroidal neovascularization	A volte (5–29%)
Ectopia lentis	A volte (5–29%)
Close sighted	Non registrato
Decreased clarity of vision	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased upper to lower segment ratio	Sempre
Slender build	Molto spesso (80–99%)
Disproportionate tall stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally folded helix	Molto spesso (80–99%)
Crumpled ear	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FBN2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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