Ominaisuudet

Geeniin FBN2 yhdistetyt ominaisuudet

fibrillin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää FBN2-geeniin 64 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital finger flexion contractures	Aina
Elbow flexion contracture	Aina
Inability to straighten knee	Aina
Limited elbow extension	Hyvin usein (80–99%)
Limited knee straightening	Hyvin usein (80–99%)
Long slender fingers	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Usein (30–79%)
Inward turned thumb	Usein (30–79%)
Knee contracture	Usein (30–79%)
Partial knee cap dislocation	Usein (30–79%)
Camptodactyly of toe	Joskus (5–29%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Dislocated kneecap	Joskus (5–29%)
Elbow dislocation	Joskus (5–29%)
Hip contracture	Joskus (5–29%)
Wrist flexion contracture	Joskus (5–29%)
Finger bends toward pinky	Ei kirjattu
Front half of foot turns inward	Ei kirjattu
Underdeveloped calf muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenita	Hyvin usein (80–99%)
Congenital contracture	Hyvin usein (80–99%)
Congenital kyphoscoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Muscular abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Elbow contracture	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Distal arthrogryposis	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Usein (30–79%)
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Mitral regurgitation	Ei kirjattu
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
Long, narrow head	Ei kirjattu
Scaphocephaly	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Macular degeneration	Aina
Choroidal neovascularization	Joskus (5–29%)
Ectopia lentis	Joskus (5–29%)
Close sighted	Ei kirjattu
Decreased clarity of vision	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal connection between trachea and esophagus	Joskus (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Joskus (5–29%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased upper to lower segment ratio	Aina
Slender build	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionate tall stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally folded helix	Hyvin usein (80–99%)
Crumpled ear	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FBN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test