Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBN2

fibrillin 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 64 χαρακτηριστικά με το FBN2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Congenital finger flexion contractures	Πάντα
Elbow flexion contracture	Πάντα
Inability to straighten knee	Πάντα
Limited elbow extension	Πολύ συχνά (80–99%)
Limited knee straightening	Πολύ συχνά (80–99%)
Long slender fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Συχνά (30–79%)
Inward turned thumb	Συχνά (30–79%)
Knee contracture	Συχνά (30–79%)
Partial knee cap dislocation	Συχνά (30–79%)
Camptodactyly of toe	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated kneecap	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Hip contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Wrist flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Finger bends toward pinky	Δεν έχει καταγραφεί
Front half of foot turns inward	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped calf muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Arthrogryposis multiplex congenita	Πολύ συχνά (80–99%)
Congenital contracture	Πολύ συχνά (80–99%)
Congenital kyphoscoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscular abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Elbow contracture	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Distal arthrogryposis	Δεν έχει καταγραφεί
Osteopenia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Συχνά (30–79%)
Mitral valve prolapse	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Δεν έχει καταγραφεί
Aortic valve has two leaflets rather than three	Δεν έχει καταγραφεί
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Δεν έχει καταγραφεί
Mitral regurgitation	Δεν έχει καταγραφεί
Patent ductus arteriosus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Δεν έχει καταγραφεί
Frontal bossing	Δεν έχει καταγραφεί
Long, narrow head	Δεν έχει καταγραφεί
Scaphocephaly	Δεν έχει καταγραφεί
Short neck	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Macular degeneration	Πάντα
Choroidal neovascularization	Μερικές φορές (5–29%)
Ectopia lentis	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased clarity of vision	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal connection between trachea and esophagus	Μερικές φορές (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal malrotation	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased upper to lower segment ratio	Πάντα
Slender build	Πολύ συχνά (80–99%)
Disproportionate tall stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally folded helix	Πολύ συχνά (80–99%)
Crumpled ear	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FBN2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας