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Rasgos

Rasgos asociados a FBN2

fibrillin 2

El Human Phenotype Ontology asocia 64 rasgos a FBN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Congenital finger flexion contracturesSiempre
Elbow flexion contractureSiempre
Inability to straighten kneeSiempre
Limited elbow extensionMuy frecuente (80–99 %)
Limited knee straighteningMuy frecuente (80–99 %)
Long slender fingersMuy frecuente (80–99 %)
Permanent flexion of the fingerMuy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bonesFrecuente (30–79 %)
Inward turned thumbFrecuente (30–79 %)
Knee contractureFrecuente (30–79 %)
Partial knee cap dislocationFrecuente (30–79 %)
Camptodactyly of toeA veces (5–29 %)
Club feetA veces (5–29 %)
Dislocated kneecapA veces (5–29 %)
Elbow dislocationA veces (5–29 %)
Hip contractureA veces (5–29 %)
Wrist flexion contractureA veces (5–29 %)
Finger bends toward pinkyNo registrado
Front half of foot turns inwardNo registrado
Underdeveloped calf musclesNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenitaMuy frecuente (80–99 %)
Congenital contractureMuy frecuente (80–99 %)
Congenital kyphoscoliosisMuy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightenedMuy frecuente (80–99 %)
Joint stiffnessMuy frecuente (80–99 %)
Muscular abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
ScoliosisMuy frecuente (80–99 %)
Elbow contractureFrecuente (30–79 %)
KyphoscoliosisFrecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toeFrecuente (30–79 %)
Funnel chestA veces (5–29 %)
Pigeon chestA veces (5–29 %)
Distal arthrogryposisNo registrado
OsteopeniaNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartFrecuente (30–79 %)
Mitral valve prolapseFrecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphologyA veces (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartA veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNo registrado
Aortic valve has two leaflets rather than threeNo registrado
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNo registrado
Mitral regurgitationNo registrado
Patent ductus arteriosusNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
High palateMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawA veces (5–29 %)
Broad head shapeNo registrado
Frontal bossingNo registrado
Long, narrow headNo registrado
ScaphocephalyNo registrado
Short neckNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Macular degenerationSiempre
Choroidal neovascularizationA veces (5–29 %)
Ectopia lentisA veces (5–29 %)
Close sightedNo registrado
Decreased clarity of visionNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal connection between trachea and esophagusA veces (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowelA veces (5–29 %)
Intestinal malrotationA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased upper to lower segment ratioSiempre
Slender buildMuy frecuente (80–99 %)
Disproportionate tall statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally folded helixMuy frecuente (80–99 %)
Crumpled earMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Motor delayNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FBN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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