Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FBN2

fibrillin 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 64 kenmerken aan FBN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital finger flexion contracturesAltijd
Elbow flexion contractureAltijd
Inability to straighten kneeAltijd
Limited elbow extensionHeel vaak (80–99%)
Limited knee straighteningHeel vaak (80–99%)
Long slender fingersHeel vaak (80–99%)
Permanent flexion of the fingerHeel vaak (80–99%)
Bowing of the long bonesVaak (30–79%)
Inward turned thumbVaak (30–79%)
Knee contractureVaak (30–79%)
Partial knee cap dislocationVaak (30–79%)
Camptodactyly of toeSoms (5–29%)
Club feetSoms (5–29%)
Dislocated kneecapSoms (5–29%)
Elbow dislocationSoms (5–29%)
Hip contractureSoms (5–29%)
Wrist flexion contractureSoms (5–29%)
Finger bends toward pinkyNiet vastgelegd
Front half of foot turns inwardNiet vastgelegd
Underdeveloped calf musclesNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenitaHeel vaak (80–99%)
Congenital contractureHeel vaak (80–99%)
Congenital kyphoscoliosisHeel vaak (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedHeel vaak (80–99%)
Joint stiffnessHeel vaak (80–99%)
Muscular abnormalityHeel vaak (80–99%)
ScoliosisHeel vaak (80–99%)
Elbow contractureVaak (30–79%)
KyphoscoliosisVaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeVaak (30–79%)
Funnel chestSoms (5–29%)
Pigeon chestSoms (5–29%)
Distal arthrogryposisNiet vastgelegd
OsteopeniaNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartVaak (30–79%)
Mitral valve prolapseVaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNiet vastgelegd
Aortic valve has two leaflets rather than threeNiet vastgelegd
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNiet vastgelegd
Mitral regurgitationNiet vastgelegd
Patent ductus arteriosusNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High palateHeel vaak (80–99%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Broad head shapeNiet vastgelegd
Frontal bossingNiet vastgelegd
Long, narrow headNiet vastgelegd
ScaphocephalyNiet vastgelegd
Short neckNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Macular degenerationAltijd
Choroidal neovascularizationSoms (5–29%)
Ectopia lentisSoms (5–29%)
Close sightedNiet vastgelegd
Decreased clarity of visionNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal connection between trachea and esophagusSoms (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowelSoms (5–29%)
Intestinal malrotationSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased upper to lower segment ratioAltijd
Slender buildHeel vaak (80–99%)
Disproportionate tall statureVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally folded helixHeel vaak (80–99%)
Crumpled earHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Motor delayNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FBN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen