Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FBN2 susiję požymiai

fibrillin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 64 požymių su FBN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital finger flexion contracturesVisada
Elbow flexion contractureVisada
Inability to straighten kneeVisada
Limited elbow extensionLabai dažnai (80–99%)
Limited knee straighteningLabai dažnai (80–99%)
Long slender fingersLabai dažnai (80–99%)
Permanent flexion of the fingerLabai dažnai (80–99%)
Bowing of the long bonesDažnai (30–79%)
Inward turned thumbDažnai (30–79%)
Knee contractureDažnai (30–79%)
Partial knee cap dislocationDažnai (30–79%)
Camptodactyly of toeKartais (5–29%)
Club feetKartais (5–29%)
Dislocated kneecapKartais (5–29%)
Elbow dislocationKartais (5–29%)
Hip contractureKartais (5–29%)
Wrist flexion contractureKartais (5–29%)
Finger bends toward pinkyNeužfiksuota
Front half of foot turns inwardNeužfiksuota
Underdeveloped calf musclesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenitaLabai dažnai (80–99%)
Congenital contractureLabai dažnai (80–99%)
Congenital kyphoscoliosisLabai dažnai (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedLabai dažnai (80–99%)
Joint stiffnessLabai dažnai (80–99%)
Muscular abnormalityLabai dažnai (80–99%)
ScoliosisLabai dažnai (80–99%)
Elbow contractureDažnai (30–79%)
KyphoscoliosisDažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeDažnai (30–79%)
Funnel chestKartais (5–29%)
Pigeon chestKartais (5–29%)
Distal arthrogryposisNeužfiksuota
OsteopeniaNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartDažnai (30–79%)
Mitral valve prolapseDažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartKartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNeužfiksuota
Aortic valve has two leaflets rather than threeNeužfiksuota
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNeužfiksuota
Mitral regurgitationNeužfiksuota
Patent ductus arteriosusNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High palateLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Broad head shapeNeužfiksuota
Frontal bossingNeužfiksuota
Long, narrow headNeužfiksuota
ScaphocephalyNeužfiksuota
Short neckNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Macular degenerationVisada
Choroidal neovascularizationKartais (5–29%)
Ectopia lentisKartais (5–29%)
Close sightedNeužfiksuota
Decreased clarity of visionNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal connection between trachea and esophagusKartais (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowelKartais (5–29%)
Intestinal malrotationKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased upper to lower segment ratioVisada
Slender buildLabai dažnai (80–99%)
Disproportionate tall statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally folded helixLabai dažnai (80–99%)
Crumpled earLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Motor delayNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FBN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test