AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til FBN2
fibrillin 2
Human Phenotype Ontology knytter 64 kjennetegn til FBN2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Congenital finger flexion contractures | Alltid |
| Elbow flexion contracture | Alltid |
| Inability to straighten knee | Alltid |
| Limited elbow extension | Svært ofte (80–99 %) |
| Limited knee straightening | Svært ofte (80–99 %) |
| Long slender fingers | Svært ofte (80–99 %) |
| Permanent flexion of the finger | Svært ofte (80–99 %) |
| Bowing of the long bones | Ofte (30–79 %) |
| Inward turned thumb | Ofte (30–79 %) |
| Knee contracture | Ofte (30–79 %) |
| Partial knee cap dislocation | Ofte (30–79 %) |
| Camptodactyly of toe | Noen ganger (5–29 %) |
| Club feet | Noen ganger (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | Noen ganger (5–29 %) |
| Elbow dislocation | Noen ganger (5–29 %) |
| Hip contracture | Noen ganger (5–29 %) |
| Wrist flexion contracture | Noen ganger (5–29 %) |
| Finger bends toward pinky | Ikke registrert |
| Front half of foot turns inward | Ikke registrert |
| Underdeveloped calf muscles | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Svært ofte (80–99 %) |
| Congenital contracture | Svært ofte (80–99 %) |
| Congenital kyphoscoliosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Svært ofte (80–99 %) |
| Joint stiffness | Svært ofte (80–99 %) |
| Muscular abnormality | Svært ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Elbow contracture | Ofte (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ofte (30–79 %) |
| Funnel chest | Noen ganger (5–29 %) |
| Pigeon chest | Noen ganger (5–29 %) |
| Distal arthrogryposis | Ikke registrert |
| Osteopenia | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Ofte (30–79 %) |
| Mitral valve prolapse | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Noen ganger (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ikke registrert |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Ikke registrert |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ikke registrert |
| Mitral regurgitation | Ikke registrert |
| Patent ductus arteriosus | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High palate | Svært ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Noen ganger (5–29 %) |
| Broad head shape | Ikke registrert |
| Frontal bossing | Ikke registrert |
| Long, narrow head | Ikke registrert |
| Scaphocephaly | Ikke registrert |
| Short neck | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Macular degeneration | Alltid |
| Choroidal neovascularization | Noen ganger (5–29 %) |
| Ectopia lentis | Noen ganger (5–29 %) |
| Close sighted | Ikke registrert |
| Decreased clarity of vision | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Noen ganger (5–29 %) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Noen ganger (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased upper to lower segment ratio | Alltid |
| Slender build | Svært ofte (80–99 %) |
| Disproportionate tall stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally folded helix | Svært ofte (80–99 %) |
| Crumpled ear | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Motor delay | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FBN2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker