Trăsături

Trăsături asociate cu FBN2

fibrillin 2

Human Phenotype Ontology asociază 64 trăsături cu FBN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital finger flexion contractures	Întotdeauna
Elbow flexion contracture	Întotdeauna
Inability to straighten knee	Întotdeauna
Limited elbow extension	Foarte des (80–99%)
Limited knee straightening	Foarte des (80–99%)
Long slender fingers	Foarte des (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Foarte des (80–99%)
Bowing of the long bones	Des (30–79%)
Inward turned thumb	Des (30–79%)
Knee contracture	Des (30–79%)
Partial knee cap dislocation	Des (30–79%)
Camptodactyly of toe	Uneori (5–29%)
Club feet	Uneori (5–29%)
Dislocated kneecap	Uneori (5–29%)
Elbow dislocation	Uneori (5–29%)
Hip contracture	Uneori (5–29%)
Wrist flexion contracture	Uneori (5–29%)
Finger bends toward pinky	Neînregistrat
Front half of foot turns inward	Neînregistrat
Underdeveloped calf muscles	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Foarte des (80–99%)
Congenital contracture	Foarte des (80–99%)
Congenital kyphoscoliosis	Foarte des (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Muscular abnormality	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Elbow contracture	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Distal arthrogryposis	Neînregistrat
Osteopenia	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Des (30–79%)
Mitral valve prolapse	Des (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neînregistrat
Aortic valve has two leaflets rather than three	Neînregistrat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neînregistrat
Mitral regurgitation	Neînregistrat
Patent ductus arteriosus	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High palate	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Broad head shape	Neînregistrat
Frontal bossing	Neînregistrat
Long, narrow head	Neînregistrat
Scaphocephaly	Neînregistrat
Short neck	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Macular degeneration	Întotdeauna
Choroidal neovascularization	Uneori (5–29%)
Ectopia lentis	Uneori (5–29%)
Close sighted	Neînregistrat
Decreased clarity of vision	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal connection between trachea and esophagus	Uneori (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Uneori (5–29%)
Intestinal malrotation	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased upper to lower segment ratio	Întotdeauna
Slender build	Foarte des (80–99%)
Disproportionate tall stature	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally folded helix	Foarte des (80–99%)
Crumpled ear	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FBN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu