Merkmale

Mit FBN2 verknüpfte Merkmale

fibrillin 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 64 Merkmale mit FBN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital finger flexion contractures	Immer
Elbow flexion contracture	Immer
Inability to straighten knee	Immer
Limited elbow extension	Sehr häufig (80–99 %)
Limited knee straightening	Sehr häufig (80–99 %)
Long slender fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Häufig (30–79 %)
Inward turned thumb	Häufig (30–79 %)
Knee contracture	Häufig (30–79 %)
Partial knee cap dislocation	Häufig (30–79 %)
Camptodactyly of toe	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Hip contracture	Manchmal (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Nicht erfasst
Front half of foot turns inward	Nicht erfasst
Underdeveloped calf muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital contracture	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital kyphoscoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscular abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Elbow contracture	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Distal arthrogryposis	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Häufig (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Mitral regurgitation	Nicht erfasst
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Long, narrow head	Nicht erfasst
Scaphocephaly	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Macular degeneration	Immer
Choroidal neovascularization	Manchmal (5–29 %)
Ectopia lentis	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Nicht erfasst
Decreased clarity of vision	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased upper to lower segment ratio	Immer
Slender build	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionate tall stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally folded helix	Sehr häufig (80–99 %)
Crumpled ear	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FBN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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