Caractéristiques

Caractéristiques liées à FBN2

fibrillin 2

La Human Phenotype Ontology associe 64 caractéristiques à FBN2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital finger flexion contractures	Toujours
Elbow flexion contracture	Toujours
Inability to straighten knee	Toujours
Limited elbow extension	Très souvent (80–99 %)
Limited knee straightening	Très souvent (80–99 %)
Long slender fingers	Très souvent (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Souvent (30–79 %)
Inward turned thumb	Souvent (30–79 %)
Knee contracture	Souvent (30–79 %)
Partial knee cap dislocation	Souvent (30–79 %)
Camptodactyly of toe	Parfois (5–29 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Elbow dislocation	Parfois (5–29 %)
Hip contracture	Parfois (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Non signalé
Front half of foot turns inward	Non signalé
Underdeveloped calf muscles	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Très souvent (80–99 %)
Congenital contracture	Très souvent (80–99 %)
Congenital kyphoscoliosis	Très souvent (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Muscular abnormality	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Elbow contracture	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Distal arthrogryposis	Non signalé
Osteopenia	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Souvent (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Mitral regurgitation	Non signalé
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
High palate	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
Long, narrow head	Non signalé
Scaphocephaly	Non signalé
Short neck	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Macular degeneration	Toujours
Choroidal neovascularization	Parfois (5–29 %)
Ectopia lentis	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Non signalé
Decreased clarity of vision	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased upper to lower segment ratio	Toujours
Slender build	Très souvent (80–99 %)
Disproportionate tall stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally folded helix	Très souvent (80–99 %)
Crumpled ear	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FBN2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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