Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FBN2 seotud tunnused

fibrillin 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FBN2 64 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Congenital finger flexion contracturesAlati
Elbow flexion contractureAlati
Inability to straighten kneeAlati
Limited elbow extensionVäga sageli (80–99%)
Limited knee straighteningVäga sageli (80–99%)
Long slender fingersVäga sageli (80–99%)
Permanent flexion of the fingerVäga sageli (80–99%)
Bowing of the long bonesSageli (30–79%)
Inward turned thumbSageli (30–79%)
Knee contractureSageli (30–79%)
Partial knee cap dislocationSageli (30–79%)
Camptodactyly of toeMõnikord (5–29%)
Club feetMõnikord (5–29%)
Dislocated kneecapMõnikord (5–29%)
Elbow dislocationMõnikord (5–29%)
Hip contractureMõnikord (5–29%)
Wrist flexion contractureMõnikord (5–29%)
Finger bends toward pinkyPole registreeritud
Front half of foot turns inwardPole registreeritud
Underdeveloped calf musclesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Arthrogryposis multiplex congenitaVäga sageli (80–99%)
Congenital contractureVäga sageli (80–99%)
Congenital kyphoscoliosisVäga sageli (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedVäga sageli (80–99%)
Joint stiffnessVäga sageli (80–99%)
Muscular abnormalityVäga sageli (80–99%)
ScoliosisVäga sageli (80–99%)
Elbow contractureSageli (30–79%)
KyphoscoliosisSageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeSageli (30–79%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)
Pigeon chestMõnikord (5–29%)
Distal arthrogryposisPole registreeritud
OsteopeniaPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartSageli (30–79%)
Mitral valve prolapseSageli (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartMõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartPole registreeritud
Aortic valve has two leaflets rather than threePole registreeritud
Hole in heart wall separating two lower heart chambersPole registreeritud
Mitral regurgitationPole registreeritud
Patent ductus arteriosusPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High palateVäga sageli (80–99%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Broad head shapePole registreeritud
Frontal bossingPole registreeritud
Long, narrow headPole registreeritud
ScaphocephalyPole registreeritud
Short neckPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Macular degenerationAlati
Choroidal neovascularizationMõnikord (5–29%)
Ectopia lentisMõnikord (5–29%)
Close sightedPole registreeritud
Decreased clarity of visionPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal connection between trachea and esophagusMõnikord (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowelMõnikord (5–29%)
Intestinal malrotationMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased upper to lower segment ratioAlati
Slender buildVäga sageli (80–99%)
Disproportionate tall statureSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally folded helixVäga sageli (80–99%)
Crumpled earVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Motor delayPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FBN2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test