Rysy

Rysy spojené s FBN2

fibrillin 2

Human Phenotype Ontology spojuje s FBN2 64 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital finger flexion contractures	Vždy
Elbow flexion contracture	Vždy
Inability to straighten knee	Vždy
Limited elbow extension	Velmi často (80–99 %)
Limited knee straightening	Velmi často (80–99 %)
Long slender fingers	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Často (30–79 %)
Inward turned thumb	Často (30–79 %)
Knee contracture	Často (30–79 %)
Partial knee cap dislocation	Často (30–79 %)
Camptodactyly of toe	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)
Hip contracture	Někdy (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Nezaznamenáno
Front half of foot turns inward	Nezaznamenáno
Underdeveloped calf muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Velmi často (80–99 %)
Congenital contracture	Velmi často (80–99 %)
Congenital kyphoscoliosis	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Muscular abnormality	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Elbow contracture	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Distal arthrogryposis	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Mitral regurgitation	Nezaznamenáno
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Long, narrow head	Nezaznamenáno
Scaphocephaly	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Macular degeneration	Vždy
Choroidal neovascularization	Někdy (5–29 %)
Ectopia lentis	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Nezaznamenáno
Decreased clarity of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased upper to lower segment ratio	Vždy
Slender build	Velmi často (80–99 %)
Disproportionate tall stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally folded helix	Velmi často (80–99 %)
Crumpled ear	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FBN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test