Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z FBN2

fibrillin 2

Human Phenotype Ontology łączy z FBN2 64 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Congenital finger flexion contracturesZawsze
Elbow flexion contractureZawsze
Inability to straighten kneeZawsze
Limited elbow extensionBardzo często (80–99%)
Limited knee straighteningBardzo często (80–99%)
Long slender fingersBardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the fingerBardzo często (80–99%)
Bowing of the long bonesCzęsto (30–79%)
Inward turned thumbCzęsto (30–79%)
Knee contractureCzęsto (30–79%)
Partial knee cap dislocationCzęsto (30–79%)
Camptodactyly of toeCzasami (5–29%)
Club feetCzasami (5–29%)
Dislocated kneecapCzasami (5–29%)
Elbow dislocationCzasami (5–29%)
Hip contractureCzasami (5–29%)
Wrist flexion contractureCzasami (5–29%)
Finger bends toward pinkyNie odnotowano
Front half of foot turns inwardNie odnotowano
Underdeveloped calf musclesNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenitaBardzo często (80–99%)
Congenital contractureBardzo często (80–99%)
Congenital kyphoscoliosisBardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedBardzo często (80–99%)
Joint stiffnessBardzo często (80–99%)
Muscular abnormalityBardzo często (80–99%)
ScoliosisBardzo często (80–99%)
Elbow contractureCzęsto (30–79%)
KyphoscoliosisCzęsto (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeCzęsto (30–79%)
Funnel chestCzasami (5–29%)
Pigeon chestCzasami (5–29%)
Distal arthrogryposisNie odnotowano
OsteopeniaNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartCzęsto (30–79%)
Mitral valve prolapseCzęsto (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyCzasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartCzasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNie odnotowano
Aortic valve has two leaflets rather than threeNie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNie odnotowano
Mitral regurgitationNie odnotowano
Patent ductus arteriosusNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
High palateBardzo często (80–99%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Broad head shapeNie odnotowano
Frontal bossingNie odnotowano
Long, narrow headNie odnotowano
ScaphocephalyNie odnotowano
Short neckNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Macular degenerationZawsze
Choroidal neovascularizationCzasami (5–29%)
Ectopia lentisCzasami (5–29%)
Close sightedNie odnotowano
Decreased clarity of visionNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Abnormal connection between trachea and esophagusCzasami (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowelCzasami (5–29%)
Intestinal malrotationCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Increased upper to lower segment ratioZawsze
Slender buildBardzo często (80–99%)
Disproportionate tall statureCzęsto (30–79%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Abnormally folded helixBardzo często (80–99%)
Crumpled earBardzo często (80–99%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Motor delayNie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FBN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test