Egenskaber

Egenskaber knyttet til FBN2

fibrillin 2

Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til FBN2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital finger flexion contractures	Altid
Elbow flexion contracture	Altid
Inability to straighten knee	Altid
Limited elbow extension	Meget ofte (80–99 %)
Limited knee straightening	Meget ofte (80–99 %)
Long slender fingers	Meget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)
Knee contracture	Ofte (30–79 %)
Partial knee cap dislocation	Ofte (30–79 %)
Camptodactyly of toe	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Hip contracture	Nogle gange (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Ikke registreret
Front half of foot turns inward	Ikke registreret
Underdeveloped calf muscles	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Meget ofte (80–99 %)
Congenital contracture	Meget ofte (80–99 %)
Congenital kyphoscoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Muscular abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Elbow contracture	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Distal arthrogryposis	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret
Mitral regurgitation	Ikke registreret
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
Long, narrow head	Ikke registreret
Scaphocephaly	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Macular degeneration	Altid
Choroidal neovascularization	Nogle gange (5–29 %)
Ectopia lentis	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Ikke registreret
Decreased clarity of vision	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased upper to lower segment ratio	Altid
Slender build	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionate tall stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally folded helix	Meget ofte (80–99 %)
Crumpled ear	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FBN2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test