Özellikler

FBN2 ile ilişkili özellikler

fibrillin 2

Human Phenotype Ontology, FBN2 ile ilişkili 64 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital finger flexion contractures	Her zaman
Elbow flexion contracture	Her zaman
Inability to straighten knee	Her zaman
Limited elbow extension	Çok sık (%80–99)
Limited knee straightening	Çok sık (%80–99)
Long slender fingers	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Sık (%30–79)
Inward turned thumb	Sık (%30–79)
Knee contracture	Sık (%30–79)
Partial knee cap dislocation	Sık (%30–79)
Camptodactyly of toe	Bazen (%5–29)
Club feet	Bazen (%5–29)
Dislocated kneecap	Bazen (%5–29)
Elbow dislocation	Bazen (%5–29)
Hip contracture	Bazen (%5–29)
Wrist flexion contracture	Bazen (%5–29)
Finger bends toward pinky	Kaydedilmedi
Front half of foot turns inward	Kaydedilmedi
Underdeveloped calf muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Çok sık (%80–99)
Congenital contracture	Çok sık (%80–99)
Congenital kyphoscoliosis	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Muscular abnormality	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Elbow contracture	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger or toe	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Distal arthrogryposis	Kaydedilmedi
Osteopenia	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sık (%30–79)
Mitral valve prolapse	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Mitral regurgitation	Kaydedilmedi
Patent ductus arteriosus	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Long, narrow head	Kaydedilmedi
Scaphocephaly	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Macular degeneration	Her zaman
Choroidal neovascularization	Bazen (%5–29)
Ectopia lentis	Bazen (%5–29)
Close sighted	Kaydedilmedi
Decreased clarity of vision	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bazen (%5–29)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased upper to lower segment ratio	Her zaman
Slender build	Çok sık (%80–99)
Disproportionate tall stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally folded helix	Çok sık (%80–99)
Crumpled ear	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FBN2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al