Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) FBN2 génhez kapcsolódó jellemzők

fibrillin 2

A Human Phenotype Ontology 64 jellemzőt kapcsol a(z) FBN2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Congenital finger flexion contracturesMindig
Elbow flexion contractureMindig
Inability to straighten kneeMindig
Limited elbow extensionNagyon gyakran (80–99%)
Limited knee straighteningNagyon gyakran (80–99%)
Long slender fingersNagyon gyakran (80–99%)
Permanent flexion of the fingerNagyon gyakran (80–99%)
Bowing of the long bonesGyakran (30–79%)
Inward turned thumbGyakran (30–79%)
Knee contractureGyakran (30–79%)
Partial knee cap dislocationGyakran (30–79%)
Camptodactyly of toeNéha (5–29%)
Club feetNéha (5–29%)
Dislocated kneecapNéha (5–29%)
Elbow dislocationNéha (5–29%)
Hip contractureNéha (5–29%)
Wrist flexion contractureNéha (5–29%)
Finger bends toward pinkyNincs rögzítve
Front half of foot turns inwardNincs rögzítve
Underdeveloped calf musclesNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Arthrogryposis multiplex congenitaNagyon gyakran (80–99%)
Congenital contractureNagyon gyakran (80–99%)
Congenital kyphoscoliosisNagyon gyakran (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedNagyon gyakran (80–99%)
Joint stiffnessNagyon gyakran (80–99%)
Muscular abnormalityNagyon gyakran (80–99%)
ScoliosisNagyon gyakran (80–99%)
Elbow contractureGyakran (30–79%)
KyphoscoliosisGyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toeGyakran (30–79%)
Funnel chestNéha (5–29%)
Pigeon chestNéha (5–29%)
Distal arthrogryposisNincs rögzítve
OsteopeniaNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartGyakran (30–79%)
Mitral valve prolapseGyakran (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyNéha (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartNéha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNincs rögzítve
Aortic valve has two leaflets rather than threeNincs rögzítve
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNincs rögzítve
Mitral regurgitationNincs rögzítve
Patent ductus arteriosusNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High palateNagyon gyakran (80–99%)
Little lower jawNéha (5–29%)
Broad head shapeNincs rögzítve
Frontal bossingNincs rögzítve
Long, narrow headNincs rögzítve
ScaphocephalyNincs rögzítve
Short neckNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Macular degenerationMindig
Choroidal neovascularizationNéha (5–29%)
Ectopia lentisNéha (5–29%)
Close sightedNincs rögzítve
Decreased clarity of visionNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal connection between trachea and esophagusNéha (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowelNéha (5–29%)
Intestinal malrotationNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased upper to lower segment ratioMindig
Slender buildNagyon gyakran (80–99%)
Disproportionate tall statureGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally folded helixNagyon gyakran (80–99%)
Crumpled earNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Motor delayNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FBN2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet