Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp21.1-p11.4
Koordinater
Kromosom X: 37.780.059–37.813.461 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 33,4 kb
Protein
570 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Tidligere symboler
CGD
MANE Select-transkript
ENST00000378588.5NM_000397.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Kronisk granulomatøs sygdom

    • Granulomatous Disease, Chronic, X-LinkedX-bundet recessiv
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) er en sjælden primær immundefekt, som primært rammer fagocytter og kendetegnes ved øget modtagelighed for alvorlige og tilbagevendende bakterielle og svampeinfektioner samt udvikling af granulomer.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Lidelser, hvor fagocytiske celler ikke kan dræbe optagne bakterier; kendetegnet ved hyppige tilbagevendende infektioner med dannelse af granulomer.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CYBB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom X, med en klamme ved CYBB. CYBB og 10 gener i nærheden på kromosom X, fra 37.296.760 til 38.296.759.Kromosom XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37.349.269–37.492.702, fremadrettet-strengPRRG1: 37.349.330–38.687.674, fremadrettet-strengLANCL3: 37.571.565–37.684.463, fremadrettet-strengLANCL3XK: 37.685.558–37.732.130, fremadrettet-strengXKCYBB: 37.780.059–37.813.461, fremadrettet-strengCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, omvendt-strengDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, fremadrettet-strengH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, fremadrettet-strengH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, fremadrettet-strengSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, omvendt-strengSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, omvendt-strengRPGRDiagram af CYBB: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 37.780.059–37.780.122, 64 baserExon 2: 37.782.088–37.782.183, 96 baserExon 3: 37.783.490–37.783.600, 111 baserExon 4: 37.791.975–37.792.059, 85 baserExon 5: 37.793.665–37.793.810, 146 baserExon 6: 37.795.951–37.796.141, 191 baserExon 7: 37.798.955–37.799.084, 130 baserExon 8: 37.801.256–37.801.348, 93 baserExon 9: 37.803.877–37.804.130, 254 baserExon 10: 37.805.006–37.805.168, 163 baserExon 11: 37.806.387–37.806.533, 147 baserExon 12: 37.809.567–37.809.691, 125 baserExon 13: 37.810.791–37.813.461, 2.671 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 33,4 kb; 1.713 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CYBB

142

positioner i CYBB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,4 kb af CYBB, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CYBB-genet: cytochrome b-245 beta chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. CYBB-genet: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cybb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test