Características

Características associadas a CRLF1

cytokine receptor like factor 1

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a CRLF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CRLF1

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Large face	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Wide nose	Muito frequente (80–99%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Não registado
Decrease in jaw mobility	Não registado
Dental cavities	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Receding chin	Não registado
Short neck	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)
Club feet	Não registado
Dropped arches	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado
Inward turned thumb	Não registado
Limited elbow extension	Não registado
Radial deviation of finger	Não registado
Short palm	Não registado
Tapered finger	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flexed joint that cannot be straightened	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Não registado
Opisthotonus	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Malnutrition	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)
Cough	Frequente (30–79%)
Wheezing	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Malignant hyperthermia	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating prealbumin concentration	Por vezes (5–29%)
Episodic fever	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bronchitis	Frequente (30–79%)
Recurrent aspiration pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to sweat	Muito frequente (80–99%)
Excessive sweating	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Sudden cardiac death	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal inflammation	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CRLF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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