Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CRLF1 susiję požymiai

cytokine receptor like factor 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su CRLF1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Full cheeksLabai dažnai (80–99%)
Large faceLabai dažnai (80–99%)
Long philtrumLabai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturnedLabai dažnai (80–99%)
Wide noseLabai dažnai (80–99%)
High palateDažnai (30–79%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Narrow mouthKartais (5–29%)
Bell's palsyNeužfiksuota
Decrease in jaw mobilityNeužfiksuota
Dental cavitiesNeužfiksuota
Depressed nasal bridgeNeužfiksuota
Receding chinNeužfiksuota
Short neckNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Permanent flexion of the fingerLabai dažnai (80–99%)
Club feetNeužfiksuota
Dropped archesNeužfiksuota
Elbow flexion contractureNeužfiksuota
Inward turned thumbNeužfiksuota
Limited elbow extensionNeužfiksuota
Radial deviation of fingerNeužfiksuota
Short palmNeužfiksuota
Tapered fingerNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flexed joint that cannot be straightenedLabai dažnai (80–99%)
Hunched backLabai dažnai (80–99%)
ScoliosisLabai dažnai (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesLabai dažnai (80–99%)
Limitation of joint mobilityDažnai (30–79%)
KyphoscoliosisNeužfiksuota
OpisthotonusNeužfiksuota
Permanent flexion of the finger or toeNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesLabai dažnai (80–99%)
Poor swallowingLabai dažnai (80–99%)
Acid refluxDažnai (30–79%)
MalnutritionKartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossLabai dažnai (80–99%)
CoughDažnai (30–79%)
WheezingKartais (5–29%)
Breathing difficultyNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cognitive impairmentDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Malignant hyperthermiaLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating prealbumin concentrationKartais (5–29%)
Episodic feverNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
BronchitisDažnai (30–79%)
Recurrent aspiration pneumoniaKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to sweatLabai dažnai (80–99%)
Excessive sweatingLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sudden cardiac deathLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corneal inflammationNeužfiksuota

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal speechNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chest painDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CRLF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test